孕前為何要做遺傳基因諮詢

2017-10-23 12:11:18 1181 遺傳,基因,血友病,諮詢,染色體,你們,潛在,相配,病史,可能
  孕前遺傳基因諮詢可預知遺傳病發生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人,接受遺傳諮詢時會感到忐忑不安。  但是從另一方面看,遺傳基因諮詢師的據理推論有助於你們理性而明智地決定孕產計劃。  遺傳基因……

  孕前遺傳基因諮詢可預知遺傳病發生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人,接受遺傳諮詢時會感到忐忑不安。

  但是從另一方面看,遺傳基因諮詢師的據理推論有助於你們理性而明智地決定孕產計劃。

  遺傳基因諮詢

  初次諮詢時,遺傳基因諮詢師會問及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應儘可能帶齊相關材料,為整個諮詢準備充分。遺傳基因諮詢師會參考你們的病歷資料,提出有建設性的方案。諮詢師會參考樹狀家譜上的直系親屬及其病史,評價你們的孕產安全和風險,幫助你們理性地決定生育計劃。如果疾病遺傳概率非常大,你們最好別貿然行動。

  現在,孕前檢查已能篩查出許多潛在的遺傳病,如鐮狀紅細胞貧血或泰薩病(見P.27)。體檢方法有幾種:血樣採集篩查;尋找病灶(如泰薩病人的某種蛋白質);基因或染色體切片。基因或染色體切片技術已非常成熟,目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話,就說明存在遺傳病基因,潛在遺傳病發生;不相配的話,就說明不存在遺傳病基因。遺傳病發生可能由單個基因引發,也可能由多個基因引發,所以,全面篩查目前尚無法做到萬無一失。

  生育過先天性缺陷患兒的父母進行遺傳基因檢查時,諮詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素,如德國麻疹。其他潛在危險因素也應予以重視,如輻射、藥物或受傷。

  基因問題很難一針見血地指出,儘可能全面篩查、排除胎兒遺傳缺陷,是為上策。

  家族史的意義

  遺傳基因諮詢顧問會詢問夫妻雙方家族遺傳病史,從幾代人之間檢索出潛在的疾病模式。

  以James為例,拍這組照片時他6歲,關節部位持續腫脹疼痛。

  遺傳基因諮詢顧問與James父母交談后得知,James表兄弟患有血友病,外祖父輩也有一人是血友病患者。血友病是一種會引起自發性出血的遺傳性疾病,由X染色體缺陷引起。

  此信息幾乎即刻指向一種可能的診斷——James也患有血友病。他膝關節的疼痛和腫脹原因,是血液滲入到關節內造成的。

  ▲基因如何遺傳

  James媽媽和其他女性親屬是血友病攜帶者。她們自己不受此病毒影響,但是確實會把血友病基因遺傳給一部分兒子(成為血友病患者)和一部分女兒(成為血友病攜帶者)。

  患血友病的男性未受影響的男性較可能的血友病基因女性攜帶者可能的血友病基因女性攜帶者血友病篩查血液化驗可確診男性血友病及其類型,以及女性是否為攜帶者。